PARTENERIAT. Astăzi este Ziua Mondială de Conştientizare a Neurofibromatozei de Tip 1 (NF1).
Medici implicaţi în diagnosticul şi îngrijirea pacienţilor cu această boală rară, alături de reprezentanţi ai comunităţii de pacienţi, transmit un mesaj simplu şi esenţial.
Diagnosticul stabilit la timp şi iniţierea tratamentului adecvat în copilărie sau la vârsta adultă pot schimba în mod real viaţa pacienţilor care trăiesc cu această patologie.
Profesor Doctorul Mureşanu:
„Rare Neuro Alliance porneşte de la o nevoie reală: aceea de a scurta drumul până la diagnostic şi de a face mai clar parcursul pacientului după acest moment. Pentru pacienţii cu boli rare neurologice, accesul la expertiză, colaborarea dintre specialişti şi continuitatea îngrijirii pot face o diferenţă majoră.”
Neurofibromatoza de tip 1 este o boală genetică rară, cu manifestări complexe şi evoluţie pe tot parcursul vieţii.
Pentru mulţi pacienţi, totul începe în copilărie, dar boala nu se opreşte la 18 ani. Tocmai de aceea, una dintre cele mai mari provocări nu este doar stabilirea diagnosticului, ci şi păstrarea unei îngrijiri constante, fără întreruperi, pe tot parcursul vieţii.
În spatele fiecărui diagnostic există un copil, un adolescent, un adult şi o familie care au nevoie de claritate, de îndrumare şi de încrederea că nu vor fi nevoiţi să o ia de la capăt la fiecare schimbare de etapă.
În cazul NF1, fiecare întârziere în diagnostic poate însemna timp pierdut până la evaluarea corectă şi până la intervenţia potrivită. La fel, fiecare întrerupere a tratamentului sau a monitorizării poate face parcursul pacientului şi mai dificil.
Profesor Universitar Doctor Dafin Mureşanu, Preşedinte European Federation of Neurorehabilitation Societies, subliniază că, în cazul bolilor rare neurologice, provocarea nu este doar stabilirea unui diagnostic corect, ci şi felul în care pacientul este preluat mai departe în sistemul de sănătate.
„În bolile rare neurologice, diagnosticul corect şi pus cât mai devreme este esenţial. Dar la fel de important este ce urmează după diagnostic: cum are acces pacientul la specialiştii de care are nevoie, cum este urmărit în timp şi cum evităm ca parcursul său medical să fie fragmentat.”
Profesor Universitar Doctor Maria Puiu coordonator Centrul de Medicină Genomică din cadrul Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică:
„Prioritatea nu este doar stabilirea diagnosticului corect, ci şi rapiditatea cu care pacientul beneficiază de expertiza potrivită şi tratamentul adecvat. Cu cât diagnosticul este pus mai devreme şi pacientul ajunge mai repede la specialistul potrivit, cu atât cresc şansele unui parcurs medical mai bun.”
Profesor Doctor Maria Puiu:
„Pacientul trebuie să poată fi identificat mai devreme şi îndrumat mai eficient. Asta înseamnă mecanisme clare de referire, colaborare între nivelurile de asistenţă şi un sistem în care informaţia circulă mai bine în beneficiul pacientului.”
Ziua Mondială de Conştientizare a Neurofibromatozei de Tip 1 este, astfel, şi un apel pentru un sistem medical mai atent şi mai bine coordonat, în care diagnosticul să fie pus la timp, pacientul să ajungă repede la medicul şi la echipa potrivită, iar tratamentul adecvat să fie instituit şi să continue fără întreruperi, din copilărie până la vârsta adultă.
Pentru pacienţii cu NF1, grija reală începe cu diagnosticul şi continuă, fără pauze, prin fiecare etapă a vieţii.
Ce este secţiunea COMUNICATE:
În secţiunea COMUNICATE sunt prezentate comunicatele companiilor care se înscriu pe baza unui abonament lunar. Este deschisă atât companiilor, cât şi free-lancerilor care doresc să îşi promoveze serviciile pe care le oferă.
Detalii, la [email protected]
Autor: Claudia Baidoc claudia.baidocpaginademedia.ro
